供卵无创dna染色体异常,供卵试管无创检查性染色

北京协和医院

1、无创DNA检测是目前检出率最高的唐氏筛查方法，也是筛查胎儿18三体及性染色体异常的最新技术。什么是无创DNA检测？无创DNA检测的准确性如何？无创DNA结果异常孩子就一定有问题吗？什么人适合做无创DNA检查？

2、Source：-：-analysis.;249什么是无创DNA检测

3、孕周过早：孕10周前胎儿游离DNA的比例较低由于不同人群中的疾病发病率不同，因此不同人群的阳性预测值和阴性预测值存在差异，各家报道不尽相同。

4、肥胖：随着母体体重增加，来自母体的游离DNA过多，胎儿游离DNA的比例相对降低，与血清学筛查不同，无法校正母体体重对结果的影响

5、胎儿核型异常：某些胎儿核型异常者，如怀有18三体、13三体、Turner或三倍体胎儿的母亲，其循环中胎儿游离DNA的比例低于正常核型胎儿或21三体儿

6、其他：游离DNA含量过少，测序片段数量过少等，且与不同实验室采用的方法学和标准有关对于21号染色体而言，检测失败率为1-5%，性染色体的检测失败率为4.0-7.0%。检测失败者，可重复检测或改行传统的唐氏筛查。重新检测时约2/3的患者可成功得到结果，但仍有1/3的人还是检测失败，因此还需要行羊水穿刺除外染色体异常。

供卵无创dna染色体异常

1、影响因素采集空腹血制备的血清质量较好。

2、通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；

3、经皮脐血管穿刺术指征：1.胎儿核型分析；

4、多胎妊娠：应用于初选的临界值一般按胎儿数加倍计算；

5、珍贵儿妊娠、对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇，知情后拒绝介入性产前诊断。

6、核查后筛查时孕周＜12周的孕妇；

7、有介入性产前诊断禁忌证的孕妇。

8、因此需要行孕中期超声筛查排除结构畸形。

9、项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；

10、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能的；

11、孕龄：孕龄错误，会导致筛查风险计算错误；

12、四联筛查通常在15～22+6周开展。

13、虽然胎儿非整倍体风险随母亲年龄的增加而升高，但多数唐氏综合征的患儿是由年轻的母亲所生，因为年轻母亲所生的孩子占很大比例。

14、五联筛查除了以上四联筛查项目以外还包括高糖基化hCG，尚无对照研究证实此项检查的准确性，因此尚未得到推广应用。

染色体异常供卵试管做无创

1、作为一种非侵入性的胎儿染色体筛检技术，它只需简单抽取妈妈的外周血，即可准确地筛检出可能带有特定染色体异常疾病的胎儿，尤其是在三大染色体疾病TTT13的检测上，皆表现出高度的敏感性及特异性。该技术推出至今，包括美国医学遗传学与基因组学学会ACMG、国际产前诊断学会ISPD、美国妇产科医学会ACOG、人类遗传学会EJHG等国际医学会，皆推荐香港无创DNA产前检测NIPT作为唐氏综合征的第一线筛检工具。

2、▪透纳氏症X0答案是肯定的。

3、▪柯林菲特氏症XXY

4、▪三X染色体症候群XXX

5、▪XYY症候群XYY

6、▪22q11.2缺失症候群▪迪乔治症候群等等针对双胞胎怀孕的无创检测：在临床医学上，双胞胎妊娠其实被归类为高危妊娠人群之一，而基于SNP基因分型技术的是全球唯一可独立分析妈妈与胎儿DNA之间的无创产前检测。